Le associazioni di pazienti con malattie rare inviano una lettera con un appello, per sollecitare l’inserimento di patologie gravissime nello screening
Prendere i provvedimenti necessari affinché nello Screening Neonatale Esteso (SNE) vengano inserite patologie gravissime la cui identificazione precoce potrebbe portare a trattamenti efficaci evitando disabilità gravi o morte. Venticinque associazioni di pazienti rari, su iniziativa dell’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie (AISMME), hanno inviato il 2 febbraio u.s. una lettera al Presidente del Consiglio Draghi, al Ministro della Salute Speranza e ai Sottosegretari Sileri e Costa con un appello in merito a tali inserimenti.
“Nel 2016 la Legge 167 ha reso obbligatorio lo SNE (Screening Neonatale Esteso) in Italia per tutti i nuovi nati. Grazie a quella legge tutti i neonati, a poche ore dalla nascita, sono sottoposti a un semplicissimo esame per verificare se siano affetti da circa 40 malattie metaboliche congenite che potrebbero ucciderli o renderli disabili, e di conseguenza essere messi in sicurezza. Queste patologie sono state inserite, con decreto ministeriale, in un pannello ufficiale valido per tutte le Regioni”, ha spiegato Manuela Vaccarotto, Vice Presidente di AISMME, spiega a nome di tutte le Associazioni firmatarie. “Grazie allo SNE solo nel 2020 sono stati identificati e salvati dalle peggiori conseguenze ben 426 neonati, 1 ogni 1.250 nati. Non è un numero, sono piccole persone, e famiglie, cui è stata data l’occasione di crescere e vivere una vita normale. Numeri che potrebbero e dovrebbero aumentare: con una semplice firma del Ministro in un Decreto, potrebbero infatti essere inserite nello screening ulteriori patologie gravissime, così come già previsto dalla legge 167. Una firma che aspettiamo da troppi anni”.
Patologie da inserire
Dopo tre anni dall’approvazione della legge, nel 2019, portati a due con un emendamento, era previsto l’aggiornamento del pannello, ancora non avvenuto. Alcune Regioni nel frattempo, dati i progressi nella scienza e le richieste delle Associazioni dei pazienti affetti da Malattie Metaboliche Ereditarie e da altre patologie sensibili allo screening, hanno ampliato in autonomia i pannelli inserendo Malattie Lisosomiali (Malattie di Pompe, Gaucher, Fabry, MPS I), Malattie Muscolari: SMA (Leucodistrofia Metacromatica, Adrenoleucodistrofia) e Immunodeficienze (AD SCID, PNP e altre), per le quali c’è un test adeguato e una terapia efficace, se la diagnosi è precoce. Sono poi stati approvati altri emendamenti con l’obbligo di inserimento di queste patologie nel pannello nazionale di screening alla nascita, cui non sono seguiti i provvedimenti necessari dal Ministero, racconta l’AISMME. Alcune Regioni le hanno inserite con fondi propri per i neonati nei propri centri nascita. “In un Paese civile non si può pensare che la sorte di un bambino sia legata alla Regione in cui si nasce. La scienza sta andando avanti, è triste non poterla applicare a causa di un decreto che viene costantemente rimandato: se molti bambini possono arrivare a vivere una vita normale grazie alla scienza, non possiamo condannarli a morire per burocrazia”, è scritto nella lettera delle Associazioni.
Finanziamenti mirati
Inoltre, un secondo punto sollecitato dall’appello riguarda la situazione dei Centri di cura per il percorso di presa in carico dei neonati positivi allo screening, perché molti centri di malattie rare sono in carenza cronica di personale e molti sono stati anche provati dalla pandemia.
Le associazioni che hanno sottoscritto la Lettera Appello: Aismme Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps; Associazione Italiana Gaucher; AIG Associazione Italiana Glicogenosi; AIAF Associazione Italiana Anderson-Fabry APS; DADA2 ETS; Associazione Cometa Emilia Romagna ODV; AMMeC Associazione Malattie Metaboliche Congenite Onlus; Famiglie SMA Onlus; IRIS Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare Odv; AIP OdV – Associazione Immunodeficienze Primitive; Cittadinanzattiva; UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale; AIALD Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia Onlus; AILU Associazione Italiana Leucodistrofie Unite; COMETA ASMME Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ODV; ELA Associazione Europea contro le Leucodistrofie; ASAMSI Associazione per lo Studio delle Malattie muscolari Spinali Infantili; A.ME.GE.P. DOMENICO CAMPANELLA ODV (Associazione Malattie Metaboliche e Genetiche Puglia); Associazione Italiana Niemann Pick e malattie affini Onlus; VOA VOA Onlus Amici di Sofia; ABM Associazione Per La Tutela Del Bambino Con Malattie Metaboliche Onlus; APMMC Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite; AIMPS ASSOCIAZIONE ITALIANA MUCOSACCARIDOSI E MALATTIE AFFINI; Federazione Lombarda Malattie Rare; Consulta Nazionale Malattie Rare.
