Il deficit di ormone della crescita (GHD) e la sindrome di Turner (Ts, cariotipo 45,X) sono due indicazioni per la terapia con GH. Tuttavia, la risposta individuale al trattamento è molto variabile e non sempre si ottengono soddisfacenti risultati clinici. Il problema è di rilevante interesse pratico, in quanto questo trattamento richiede anni di iniezioni giornaliere e comporta un’elevata spesa sanitaria. Inoltre, dosaggi in eccesso potrebbero migliorare la crescita, ma esporre il bambino a gravi effetti collaterali (es. aumento del rischio neoplastico).
In uno studio multicentrico internazionale è stata correlata la risposta accrescitiva (cm/anno) con i profili di espressione di 103 geni coinvolti nei processi di crescita e metabolismo in 110 pazienti prepuberi con GHD e 60 bambine con Ts. In sintesi, 11 geni nei bambini con GHD e 10 geni in quelle con Ts sono risultati associati con la crescita nel 1° anno di terapia, suggerendo che la genotipizzazione dei pazienti possa rappresentare un metodo per individualizzare il trattamento (dosi e modalità di somministrazione) in terapie complesse al fine di migliorare l’outcome. Al momento l’alto costo di un’analisi genetica complessa, come quella condotta in questo studio, limita questo approccio, che comunque andrà verificato anche sulla base dei risultati finali, cioè la statura adulta.
Clayton P, et al. Eur J. Endocrinol 2013; 169: 277-289
