Firmato dal ministro della Salute a fine aprile, trasmesso alla Conferenza Stato Regioni per l’approvazione, il Piano nazionale sulle Malattie rare (PNMR) avrà durata triennale 2013-2016 e tocca gli aspetti da sviluppare. Un documento che vuole dare un’unità alle diverse azioni e attori impegnati in questo ambito, e che illustra nelle sue diverse parti i temi da portare avanti e le azioni da intraprendere, mirando a ridurre la variabilità dei servizi offerti in termini di qualità e accessibilità. Il Piano parte così da un inquadramento del contesto europeo in cui l’Italia è inserita (centri, reti e assistenza transfrontaliera), per poi passare al contesto nazionale nei suoi diversi ambiti. Si parla di LEA-Livelli Essenziali di Assistenza, di organizzazione (rete nazionale, registri, centri), dei percorsi per la diagnosi e l’assistenza, ma anche degli strumenti per l’innovazione terapeutica, della ricerca, sia italiana sia europea, e della prevenzione. Non viene dimenticato il ruolo importante ricoperto dalle Associazioni che si occupano di queste patologie, come pure l’aspetto fondamentale della formazione adeguata e dell’informazione, e i diversi attori coinvolti, dai professionisti sanitari ai pazienti e ai familiari.
