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La nascita prima del termine rappresenta un significativo fattore di rischio per l’ipotiroidismo eutopico, la cui successiva evoluzione rappresenta un evento difficilmente prevedibile; per porre diagnosi di certezza è indispensabile la rivalutazione a distanza secondo protocolli standardizzati. Queste le conclusioni di uno studio che ha valutato retrospettivamente l’evoluzione e le caratteristiche cliniche permanenti dell’ipotiroidismo in 24 nati pretermine risultati positivi allo screening neonatale per ipotiroidismo congenito: valore soglia del TSH al primo screening ≥10 mU/L e al secondo screening ≥5 mU/L. Dopo il compimento del secondo anno di vita, i pazienti con tiroide in sede eutopica sono stati sottoposti a valutazione della funzionalità tiroidea e a ecografia dopo sospensione del trattamento con l-tiroxina. Il primo screening aveva identificato il 21,7% dei pazienti con livelli del TSH oltre soglia, il secondo screening il 73,9% dei casi, mentre un paziente (4,4%) era stato identificato a un terzo test di screening. Dei 24 pazienti, 21 avevano una tiroide in sede eutopica e 3 una disgenesia tiroidea.
Alla rivalutazione dopo il secondo anno di vita e dopo sospensione temporanea della terapia sostitutiva, 5 pazienti (23,8%) mostravano un ipotiroidismo permanente (TSH sierico ≥10 mU/L ) con necessità di ripresa del trattamento, 5 pazienti (23,8%) mostravano un quadro di persistente aumento del TSH (TSH sierico 5-10 mU/L), mentre in 11 pazienti (52,4%) era stato possibile diagnosticare una forma transitoria di ipotiroidismo (TSH sierico <5 mU/L ). Le caratteristiche cliniche salienti nei casi con ipotiroidismo permanente mostravano: riproduzione medicalmente assistita in un soggetto, gemellarità in 2, dismaturità (LBW) in 2, tiroidite materna in 1, e in 2 pazienti un quadro di tipo sindromico/malformativo.
Vigone MC, Caiulo S, Di Frenna M, et al. J Pediatr 2014; 164(6): 1296-302.
Dipartimento di Pediatria, Università Vita-Salute San Raffaele IRCCS, Milano; UO Terapia Intensiva Neonatale, Dipartimento di Scienze Cliniche e Sanità Pubblica, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Università di Milano; Centro Regionale per lo Screening Neonatale, Ospedale Buzzi, Milano.
