Malattie genetiche e metaboliche: una app in aiuto

Più spesso al pronto soccorso, più spesso esami, più spesso ricoveri, ma i sintomi possono non essere riconosciuti. Sono i bambini con malattie genetiche complesse, che possono arrivare in pronto soccorso con sintomi che possono essere male interpretati. Per aiutare in questi casi i medici la SIMGePeD in collaborazione con la Società italiana malattie metaboliche ereditarie e screening neonatale (SIMMESN) e sostenuta da Orphan Europe Recordati Group, ha realizzato una app che, come spiega Luigi Memo, presidente SIMGePeD, “permette di capire e valutare se la sintomatologia di presentazione potrebbe essere l’espressione di una di complicanza della malattia o, al contrario, sia da riferire a un comune problema pediatrico”. Vi possono essere diverse situazioni in cui sintomi ed esami potrebbero non far pensare ad alcune malattie e arrivare alla corretta gestione del caso. «Supponiamo che un bambino di un anno con la sindrome di Williams arrivi in un pronto soccorso e agli esami ematici risulti un valore degli enzimi muscolari francamente alterato. In un bambino di un anno un medico non penserebbe mai a un possibile infarto, mentre sapendo che il piccolo ha questa condizione e consultando la app, può essere aiutato a considerare anche queste remota ipotesi e a eseguire gli accertamenti necessari per escluderla o confermarla» spiega Angelo Selicorni, past president della SIMGePeD, e aggiunge: «Nella malattia di Steinert, per esempio, una complicanza severa è l’aritmia cardiaca; può accadere che un bambino arrivi al pronto soccorso perché ha perso conoscenza e il medico, ignorando questa informazione, lo rimandi a casa senza approfondire questo aspetto. La malattia di Crouzon invece ha tra le sue caratteristiche una prominenza degli occhi, che li rende molto più a rischio di ulcere corneali e cheratiti gravissime. Può accadere che un bambino arrivi in un pronto soccorso con gli occhi arrossati e il medico non pensi proprio alla possibilità di un’ulcera, mentre la app può dargli il suggerimento giusto una volta conosciuta la diagnosi della malattia». La necessità di base è dunque sapere la diagnosi corretta, per avere con la app informazioni su numerose sindromi malformative complesse (le meno rare) e anche sulle principali malattie metaboliche ereditarie.