Dal sintomo alla diagnosi

La diagnostica differenziale, spesso sottovalutata nella formazione del medico, è uno strumento di notevole importanza, sia per il pediatra di famiglia che per il pediatra ospedaliero. L’originalità dell’approccio del corso ECM 2016 de Il Pediatra risiede nell’analisi delle diverse patologie a partire dal sintomo e nell’illustrazione del percorso ottimale per arrivare alla diagnosi corretta

Nella pratica medica quotidiana, e in quella del pediatra in particolare, è  di primaria importanza l’acquisizione della capacità di identificare, a partire da un sintomo, qual è la specifica malattia da cui è affetto il piccolo paziente.  Il corso ECM “Dal sintomo alla diagnosi: approcci diagnostico-differenziali in pediatria”, proposto da Il Pediatra nel 2016, tratterà la metodologia della diagnostica differenziale di alcuni importanti quadri patologici pediatrici, allo scopo di fornire al pediatra un significativo aggiornamento clinico e una rivisitazione critica degli strumenti diagnostici più utili

Ci spiega vantaggi, obiettivi e struttura del corso il responsabile scientifico, Angelo Ravelli, professore associato di Pediatria presso il l’Università degli Studi di Genova e responsabile dell’UOSD “Centro di Reumatologia” presso l’Istituto Giannina Gaslini di Genova.

Perché la diagnostica differenziale al centro del corso di quest’anno?

Il corso ECM 2016 è idealmente la continuazione di quello dello scorso anno, anche se i temi affrontati sono differenti. Abbiamo pensato di porre ancora una volta al centro dell’attenzione l’approccio alla diagnostica differenziale, perché molto apprezzato dai pediatri di libera scelta e ospedalieri. La diagnostica differenziale tra condizioni che possono presentarsi con una sintomatologia simile è uno degli esercizi più difficili dell’arte medica. In ambito pediatrico, questo risulta particolarmente complesso perché nel bambino esistono numerose condizioni che si possono manifestare con quadri clinici simili. Queste difficoltà possono coinvolgere sia il pediatra di famiglia sia il pediatra super-specialista. Vorrei inoltre sottolineare come la diagnostica differenziale rimanga un argomento trattato in modo insufficiente durante il percorso formativo del medico, sia nel corso di laurea che durante la specializzazione. Anche i testi scientifici non sono in genere impostati partendo dal sintomo, ma trattano in maniera monotematica le singole patologie e forniscono tutte le informazioni sulla specifica malattia, senza affrontare in modo sistematico la diagnostica differenziale. Sulla base di queste considerazioni, il corso ECM de Il Pediatra si propone di fornire al pediatra informazioni e strumenti clinici strutturati in maniera originale rispetto a molte altre fonti di formazione culturale e specialistica.

Quali conoscenze si acquisiranno?

Attraverso i sei moduli proposti verrà offerta al lettore una preziosa opportunità di migliorare le proprie conoscenze sulla diagnostica differenziale di quadri pediatrici frequenti nella pratica clinica quotidiana. Il percorso costruito fornirà, inoltre, un aggiornamento significativo su nuove condizioni cliniche potenzialmente responsabili dei sintomi analizzati, e sulle più recenti metodologie diagnostiche di imaging e di laboratorio.

Quali sono gli argomenti trattati?

Abbiamo voluto affrontare grandi capitoli di diagnostica partendo dal sintomo per arrivare alla diagnosi. Quelli selezionati sono sei condizioni o sintomi di notevole importanza ed elevata frequenza, che sottendono quadri clinici comuni a patologie diverse e di grande interesse per la pratica clinica del pediatra: le miopatie congenite, la diarrea cronica, le piastrinopenie, la cefalea, la microematuria e la tosse. Per quanto riguarda le miopatie congenite, la scelta dell’argomento è stata indotta dai recenti progressi in campo genetico e dalla messa a punto di nuovi strumenti diagnostici. Sintomi quali la diarrea cronica o la tosse sono invece assai frequenti nell’ambulatorio pediatrico e possono essere secondari a un ampio ventaglio di patologie. La capacità di identificare le malattie infiammatorie croniche intestinali, in continuo aumento, e la celiachia, è fondamentale per il pediatra. Anche l’interpretazione dell’origine della tosse è sovente complessa, poiché possono essere in gioco patologie flogistiche o malformative dell’albero respiratorio superiore o inferiore, ma anche condizioni di tipo allergico o problemi dell’apparato digestivo, come il reflusso gastro-esofageo. Un sintomo come la cefalea, d’altra parte, può comportare serie difficoltà diagnostiche quando si manifesta in un piccolo paziente, in quanto le patologie sottostanti possono variare dalla sfera psicosomatica, a semplici difficoltà visive, fino a patologie più severe, quali le malattie neoplastiche cerebrali o autoimmuni. Il riscontro di una microematuria, spesso casuale, crea spesso ansietà nelle famiglie e nei pazienti. Il più delle volte, tuttavia, questo fenomeno è legato problemi banali. Può essere tuttavia, occasionalmente, l’elemento rivelatore di una malattia infiammatoria o congenita del parenchima renale oppure di un quadro malformativo delle basse vie urinarie, la cui definizione può richiedere un iter diagnostico laborioso. Le piastrinopenie, infine, sono quasi sempre associate a patologie significative, che rendono necessari accurati approfondimenti in ambito ematologico, immunologico o, più in generale, internistico.

Qual è la struttura del corso?

Tutti i moduli vengono predisposti da autori scelti tra specialisti di eccellente livello clinico e scientifico nella rispettiva disciplina: Giancarlo Barbano e Gian Marco Ghiggeri per la nefrologia, Costantino De Giacomo per la gastroenterologia, Carlo Dufour per l’ematologia, Carlo Minetti e Chiara Fiorillo per le malattie muscolari, Amelia Licari e Gian Luigi Marseglia per la pneumo-allergologia, e Pierangelo Veggiotti per la neuropsichiatria infantile.

Ciascun modulo è incentrato sulla illustrazione dettagliata delle caratteristiche cliniche delle varie patologie che possono manifestarsi con il sintomo in discussione. Gli autori dedicheranno, poi, uno spazio particolare all’analisi degli elementi più utili nella distinzione tra le varie condizioni, passando in rassegna i dati anamnestici, le manifestazioni cliniche, gli esami di laboratorio e le indagini strumentali che possono svolgere un ruolo chiave nell’orientamento diagnostico. Obiettivo elettivo del corso è l’aggiornamento sulle principali novità in ambito clinico e diagnostico nelle diverse patologie. Non mancherà, infine, qualche nozione di tipo terapeutico.

La discussione diagnostico-differenziale è preceduta dalla presentazione di un caso clinico interattivo, che ha lo scopo di fornire un esempio delle difficoltà interpretative che ciascuna condizione patologica può porre al medico e di dimostrare “sul campo” l’iter diagnostico ottimale per giungere alla diagnosi corretta.

Cosa si intende per casi clinici interattivi?

I casi clinici interattivi hanno un ruolo centrale nella didattica del modulo ECM. I casi sono presentati con un approccio innovativo e sono strutturati in modo da guidare il lettore attraverso diverse opzioni diagnostiche, sino a portarlo alla corretta interpretazione del quadro clinico. Il percorso si sviluppa attraverso il succedersi di una serie di “ostacoli”, articolati in alcune domande a risposta multipla, le cui risposte sono soltanto in parte corrette. In ciascun passaggio, il lettore è invitato a selezionare, nell’ambito delle patologie proposte, quella che può aver causato il sintomo e a scegliere gli esami diagnostici più idonei alla conferma della propria opzione diagnostica. Per ciascuna alternativa presentata, vengono fornite le motivazioni della risposta corretta o di quella errata. Lo scopo di questa impostazione interattiva è quello di verificare, come in una simulazione, l’apprendimento dei singoli moduli.