Quando una malattia procurata può simulare una rara condizione genetica

Il riconoscimento nel bambino di una condizione di malattia procurata (sindrome di Munchausen per procura) presenta molte difficoltà dal punto di vista diagnostico. Di solito il sospetto nasce dal riscontro di discrepanze fra la storia clinica e i test di laboratorio. Ad esempio, la somministrazione parenterale di insulina da parte di chi accudisce il bambino è stata molte volte riportata come causa di ipoglicemia artificiosamente procurata, facilmente identificabile per il riscontro di livelli ematici discrepanti di insulina e peptide-C. Tuttavia, la contestuale somministrazione di insulina con glibenclamide, un farmaco che favorisce la secrezione endogena di insulina, o con altri farmaci ad analogo effetto può rendere il percorso diagnostico differenziale estremamente complesso. Un recente studio riporta il caso di un bambino di 4 anni e 11 mesi giunto che aveva avuto numerosi ricoveri ospedalieri e che presentava marcate alterazioni dell’equilibrio glicemico, con alternanza di ipoglicemia e iperglicemia, ipopotassiemia, alcalosi, associati a nefrocalcinosi, irsutismo e ritardo dello sviluppo psicomotorio. Il quadro era stato inizialmente attribuito alla sindrome di Rabson-Mendenhall, una rara condizione genetica responsabile di una forma severa di insulinoresistenza dovuta a mutazioni del recettore per l’insulina. Tuttavia, durante il ricovero i livelli di insulina erano risultati elevati in concomitanza con le ipoglicemie, ma il peptide-C era sempre nei limiti della norma e inoltre lo studio genetico del recettore dell’insulina aveva escluso la presenza di mutazioni. Il dato anamnestico di ripetuti ricoveri ospedalieri, la discrepanza dei risultati di laboratorio relativi ai livelli di insulina e peptide-C e la costante presenza della madre durante gli episodi ipoglicemici aveva posto in diagnosi differenziale una sindrome di Munchausen per procura. Il sospetto diagnostico era stato confermato da una registrazione video che mostrava la madre (infermiera) mentre somministrava al figlio un cocktail di farmaci – comprendente insulina, glibenclamide, progesterone e furosemide – in grado di simulare le alterazioni caratteristiche della sindrome di Rabson-Mendenhall, comprendenti irsutismo, ipoglicemia, iperisulinismo con concomitanti livelli normali di peptide-C, dovuti nel paziente alla contestuale somministrazione di un secretogogo dell’insulina. Gli autori concludono la descrizione di questo caso sottolineando che la discrepanza ripetuta dei test di laboratorio deve rappresentare sempre un campanello d’allarme per porre in diagnosi differenziale la sindrome di Munchausen per procura.

Rabbone I, Galderisi A, Tinti D, et al. Pediatrics. 2015 Nov; 136(5): e1361-5.