Fenilchetonuria, Orphan Drug Designation per la miscela di aminoacidi di APR

Applied Pharma Research (APR), società farmaceutica svizzera proprietaria della tecnologia farmaceutica brevettata Physiomimic Technology™, che permette il rilascio prolungato degli amminoacidi, ha annunciato che la FDA americana ha concesso la designazione di farmaco orfano ad APR-OD031 per il trattamento della fenilchetonuria (PKU).

APR-OD031 è una miscela di aminoacidi priva di fenilalanina a rilascio prolungato che grazie alla Physiomimic Technology™ favorisce un loro assorbimento simile a quello delle proteine naturali. Si tratta del primo mix di aminoacidi dotato di un meccanismo d’azione farmacologico progettato per diminuire e controllare le fluttuazioni della fenilalanina (Phe) e la proteolisi muscolare, riducendo gli episodi catabolici nei pazienti con PKU. In Europa e in Italia, la Physiomimic Technology™ è applicata all’alimento ai fini medici speciali commercializzato con il nome di PKUGOLIKE™, già disponibile per la gestione dietetica dei pazienti con PKU.

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica ereditaria causata da una carenza dell’enzima fenilalanina idrossilasi (PAH) e, secondo il National Human Genome Research Institute, nella maggior parte dei Paesi si manifesta in 1 caso ogni 10.000-15.000 neonati. L’enzima PAH è necessario per la scomposizione della fenilalanina (Phe), un amminoacido presente in tutti gli alimenti contenenti proteine. Quando l’enzima PAH è carente o difettoso, la fenilalanina si accumula a livelli elevati nel sangue e nel cervello. Le manifestazioni cliniche della PKU comprendono una serie di gravi complicanze neurologiche, tra cui disabilità intellettiva e danni cerebrali, disturbi dell’umore, convulsioni e tremori, problemi cognitivi e deficit delle funzioni esecutive, che sono rilevanti non solo nei bambini e nei giovani, ma anche negli adulti.

“La designazione di farmaco orfano ottenuta da APR-OD031 è un grande risultato per una piccola azienda come APR, che sta concentrando i suoi sforzi sul miglioramento dello standard di cura della PKU rafforzando la propria posizione nell’ambito delle malattie rare”, afferma Paolo Galfetti, CEO di APR.

“La designazione ricevuta dalla FDA rappresenta, da un lato, un riconoscimento per APR – Applied Pharma Research della sua innovativa attività di ricerca e sviluppo che, attraverso l´utilizzo di una tecnologia farmaceutica, permette un assorbimento più fisiologico degli aminoacidi ed è in grado di mascherare il loro sgradevole odore e sapore nonché di prevenirne il retrogusto, con un impatto fin da subito tangibile per i pazienti con PKU”, dichiara Simone Tiburzi, Country Manager Italy di APR. “Dall’altro lato, è un’ulteriore spinta per continuare a studiare e sviluppare soluzioni con lo scopo di migliorare significativamente il benessere e la qualità di vita delle persone affette da malattie rare”.

“PKU GOLIKE è un alimento a fini medici speciali a base di aminoacidi per la gestione dietetica della fenilchetonuria. La sua caratteristica principale è di rilasciare gli aminoacidi in maniera progressiva, mimando ciò che succede quando assumiamo prodotti ricchi di proteine quali, ad esempio, una bistecca”, spiega il prof. Alberto Burlina, direttore del Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto e del Programma Regionale Screening Neonatale Allargato per le Malattie Metaboliche Ereditarie. “Aver raggiunto tale designazione significa il conseguimento di un importante riconoscimento per questa tecnologia farmaceutica che, favorendo un lento assorbimento degli amminoacidi, agisce in modo fisiologico permettendone un costante rilascio nei vari organi”.