Si conclude una campagna di informazione e sensibilizzazione su qualità della vita, difficoltà, bisogni insoddisfatti dei pazienti con questa patologia
Una malattia ereditaria rara, che può essere grave e che accompagna per tutta la vita. Con l’occasione della Giornata Mondiale della Fenilchetonuria (PKU), oggi, 28 giugno, è stato presentato da BioMarin il video ‘Dietro le mie scelte’, che conclude la campagna di informazione e sensibilizzazione ‘Conoscere la PKU’ sulla qualità della vita, le difficoltà e i bisogni non soddisfatti dei pazienti con questa patologia.
“Sappiamo che la PKU, se non curata adeguatamente, può causare problemi di apprendimento e memoria, disturbi motori e dell’umore (ansia e depressione, ma anche iperattività e aggressività), e causare perfino un ritardo neurocognitivo”, illustra Alberto Burlina, Direttore del Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto, Direttore UOC di Malattie Metaboliche Ereditarie dell’AO di Padova. “È fondamentale quindi un attento controllo periodico dei livelli di fenilalanina, ma anche mantenere un dialogo costante con i pazienti per valutare la capacità di gestione della malattia, l’aderenza terapeutica e l’eventuale insorgere di problemi neurocognitivi”.
La fenilchetonuria è inserita nello screening neonatale in Italia dal 1992, permettendo una diagnosi precoce e un inserimento dei pazienti in un percorso di cura. La diagnosi di questa condizione richiede un regime alimentare che limiti gli alimenti che contengono fenilalanina. “L’intervento dietetico per la PKU, ad oggi identificato come approccio terapeutico primario, può comportare un forte impatto sulla qualità di vita dei pazienti, poiché limitante fortemente sulle scelte alimentari nelle situazioni quotidiane di vita di un paziente – scuola, lavoro, vita sociale”, spiega Valentina Rovelli, Clinica Pediatrica AO San Paolo – ASST Santi Paolo e Carlo – Università di Milano. “Questo nel lungo periodo rappresenta uno dei principali motivi per cui i pazienti spesso riducono la propria aderenza al regime dietetico, con danni per la propria salute dovuti al crescente accumulo dell’effetto tossico della fenilalanina”.
Su questo impatto sulla quotidianità si sofferma il video ‘Dietro le mie scelte’, basato su storie reali che sono state condivise da pazienti e caregiver: vengono mostrate le sfide, le difficoltà e l’impegno affrontato ogni giorno per la gestione della fenilchetonuria, in risposta a una richiesta promossa online e sui social con la campagna di comunicazione ‘Conoscere la PKU’.
Manuela Vaccarotto, Vicepresidente AISMME, qui portavoce delle Associazioni di pazienti italiane*, sottolinea l’importanza di non essere soli in questa gestione quotidiana per tutto il corso della vita: “Dal momento della diagnosi neonatale di PKU inizia un percorso che accompagna le famiglie e i pazienti per tutta la vita. Quindi è fondamentale non lasciare i pazienti e le loro famiglie da soli a gestire il peso della malattia; compito delle associazioni dei pazienti è quello di facilitare la condivisione delle esperienze, lo scambio di informazioni e le buone pratiche per aiutarli ad affrontare una sfida che resta complessa”.
E per avere una gestione migliore è importante la promozione di una maggiore consapevolezza e informazione nei confronti di pazienti, famiglie, Istituzioni, operatori sanitari, opinione pubblica.
Conclude Maria Tommasi, Senior Medical Director di BioMarin Italia: “BioMarin è profondamente impegnata nella ricerca scientifica e nello sviluppo di farmaci per aiutare i pazienti affetti da PKU e chi se ne prende cura. La nostra nuova campagna video intende mostrare le storie di vita delle persone affette da PKU e le realtà che devono affrontare vivendo con una rara condizione genetica”.
*Associazioni di pazienti italiane: Aismme (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie); A.ME.GE.P. Domenico Campanella ODV (Associazione Malattie Metaboliche e Genetiche Puglia); Cometa A.S.M.M.E. (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie); Cometa Emilia-Romagna ODV; AMMeC (Associazione Malattie Metaboliche Congenite ODV); APS L’APE Associazione PKU – Campania; IRIS (Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare ODV).
