Uno studio francese monocentrico ha valutato le carenze vitaminiche in bambini con sintomi neurologici acuti
Le vitamine idrosolubili svolgono un ruolo co-enzimatico essenziale a livello del sistema nervoso. Le carenze vitaminiche possono quindi portare a complicanze neurologiche anche irreversibili. Questo studio francese monocentrico ha valutato i dati clinici, di laboratorio e di neuroimaging in bambini che presentavano sintomi neurologici acuti attribuiti poi a carenza vitaminica. In totale sono stati individuati 20 pazienti in un arco di 25 anni (1998-2023).
I bambini con carenza di vitamina B1 hanno mostrato movimenti oculari anomali (n = 4/4), fluttuazioni della coscienza (n = 3/4) e atassia (n = 3/4). La risonanza magnetica cerebrale (RM) ha mostrato alterazioni della regione del quarto ventricolo (n = 4/4), della regione peri-acqueduttale (n = 4/4), del tetto (n = 3/4) e del talamo mediano (n = 3/4).
I pazienti con carenza di vitamina B2 presentavano ipotonia a esordio precoce (n = 3/4), iperlattatemia (n = 4/4), iperammoniemia (n = 4/4) e un profilo di acilcarnitine plasmatiche simile al deficit di acil-coA deidrogenasi (n = 4/4).
Nei lattanti con deficit di vitamina B12, era presente un ritardo dello sviluppo neurologico (n = 7/7) e nei bambini atassia propriocettiva (n = 3/3). La RM ha rivelato rispettivamente atrofia cerebrale (n = 7/7) e iperintensità nelle colonne cervicali posteriori (n = 3/3). Erano, inoltre, presenti elevati livelli di acido metilmalonico (n = 6/7) e iper-omocisteinemia (n = 6/7).
I pazienti con carenza di vitamina C hanno presentato disturbi dell’andatura e ipotonia (n = 2/2).
Gli autori concludono che, sebbene non siano ampiamente documentate e relativamente rare, le carenze di vitamine idrosolubili possono portare a complicazioni neurologiche irreversibili o a morte in assenza di trattamento. Si dovrebbe considerare una carenza vitaminica in presenza di sintomi neurologici inspiegabili, in particolare quando è coinvolta la nutrizione parenterale o in allattati esclusivamente al seno che presentino una mancata progressione o una regressione del neurosviluppo. Infine, qualsiasi condizione neurologica acuta dovrebbe essere trattata con un’integrazione vitaminica anche senza attendere la conferma biochimica definitiva.
Dupuy G, Roux C-J, Barrois R et al. Vitamin deficiencies in children: Lessons from clinical and neuroimaging findings. Eur J Paediatr Neurol 2024: 50: 6-15.
