All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è stato avviato uno studio preclinico per lo sviluppo della terapia genica per l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva
Guarire l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva con un trapianto di pelle geneticamente modificata. All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è stato avviato lo studio preclinico (finanziato dal PNRR) per lo sviluppo della terapia genica nei confronti di questa forma invalidante della malattia ed iniziata la selezione dei pazienti. Nell’ambito delle terapie avanzate per l’epidermolisi bollosa, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù fa il punto della situazione dei trattamenti e delle nuove prospettive.
La sperimentazione clinica
Per le forme più gravi di epidermolisi bollosa distrofica recessiva (EBDR) è iniziata la sperimentazione clinica per la messa a punto di una terapia genica ex vivo. Si tratta delle forme più invalidanti con mutazioni di un gene che comportano l’assenza o una scarsa quantità di collagene VII, essenziale per la coesione di derma ed epidermide. Viene riportato che la EBDR si manifesta dalla nascita e provoca lesioni bollose, ulcere e cicatrici, con complicanze a carico di quasi tutti gli organi con limitazioni funzionali e riduzione significativa dell’aspettativa di vita; i tumori della pelle (carcinomi squamocellulari cutanei) sono la prima causa di morte.
Franco Locatelli, responsabile di Oncoematologia, Terapia Cellulare, Terapie Geniche e Trapianto Emopoietico del Bambino Gesù, è direttore della sperimentazione clinica. Al momento sono stati selezionati 25 pazienti e i criteri per la selezione comprendono l’entità di collagene VII presente, l’assenza di tumori della pelle e di autoanticorpi contro il collagene VII e la disponibilità di cellule staminali epidermiche. Per quanto riguarda il vettore per veicolare la terapia genica nei campioni di pelle, è stato sviluppato all’estero (in un Centro che collabora con il Bambino Gesù a questa ricerca). La fase successiva alla selezione prevede un trial per sottoporre 1-3 pazienti alla terapia genica, in cui si procederà a: prelievo di campioni di pelle, trattamento con la terapia genica e successivo trapianto dei tessuti modificati.
Altri trattamenti
L’Ospedale Bambino Gesù riporta che da marzo di quest’anno per i pazienti con epidermolisi bollosa distrofica recessiva è disponibile una terapia locale a base di corteccia di betulla (approvata dall’AIFA): un gel che accelera la guarigione delle ferite e che viene prescritto nei Centri di riferimento per la patologia (tra cui il Bambino Gesù).
Inoltre la struttura, sempre per il trattamento di pazienti con questa forma della malattia, partecipa a uno studio multicentrico internazionale di fase 3 per una terapia cellulare con l’utilizzo di cellule mesenchimali della pelle (ABCB5+), di cui viene riportato che la fase 1 e 2 hanno dimostrato l’efficacia e la sicurezza nel ridurre l’infiammazione dei tessuti e la progressione della malattia e migliorando la guarigione delle lesioni.
Infine, viene ricordato che l’Ospedale Bambino Gesù è uno dei centri di riferimento italiani già autorizzati a prescrivere per l’epidermolisi bollosa distrofica una nuova terapia genica topica sotto forma di gel (in cui sono presenti copie sane del gene COL7A1 la cui mutazione è alla base di questa forma di epidermolisi bollosa); si tratta di un farmaco autorizzato dall’FDA americana e in corso di approvazione da parte di EMA e AIFA, che viene applicato direttamente sulle ferite, accelerandone la guarigione e prevenendo la formazione di nuove bolle.
“L’epidermolisi bollosa è una malattia che condiziona profondamente la vita dei pazienti, ma la ricerca sta aprendo nuove strade di cura, mentre la gestione multidisciplinare resta un’arma fondamentale”, ha spiegato May El Hachem responsabile della dermatologia dell’Ospedale, e concluso: “Il modello di cura del Bambino Gesù non si limita al trattamento delle lesioni, ma mira a migliorare la qualità della vita di bambini e adolescenti con epidermolisi bollosa. Oltre a garantire una presa in carico multidisciplinare, siamo in grado di mettere a disposizione nuove speranze di cura grazie ai progressi della ricerca scientifica”.
