La rete italiana per i pazienti senza diagnosi

Nasce un network di ambulatori dedicati alla presa in carico di persone con malattie rare non diagnosticate, coordinato dal Bambino Gesù

Una rete di ambulatori dedicati alla presa in carico di chi ha una malattia rara e non ha una diagnosi, con il coordinamento dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù: nasce la ‘Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate‘. Spiega Bruno Dallapiccola, responsabile della funzione Ricerca sulle malattie rare del Bambino Gesù: “L’indisponibilità di una diagnosi comporta ritardi nella presa in carico e nelle cure, con conseguenze potenzialmente irreversibili, il peggioramento del quadro clinico e lo stress psicologico del paziente e dei suoi familiari”.

L’Ospedale riporta che in Italia i malati rari sono circa 2 milioni e oltre 100.000 di loro sono ancora senza una diagnosi. Dal 2014 l’Ospedale ha identificato circa 100 nuovi geni malattia e dal 2016 è attivo un Ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnosi, dove viene integrata l’esperienza clinica e la ricerca scientifica attraverso la collaborazione con una rete estesa di Centri clinici nazionali e internazionali.

La struttura partecipa alle Reti di Riferimento Europee (ERN, European Reference Networks) e alla Rete Regionale delle Malattie Rare del Lazio, che comprende 21 Istituti, i cui Centri sono dedicati alle malattie rare incluse nei LEA (921 gruppi/malattie rare). Sono oltre 18.000 (18.326) i pazienti iscritti alla Rete seguiti nel 2024 dall’unità operativa di Malattie rare e genetica medica del Bambino Gesù diretta da Andrea Bartuli, e appunto, fra il 2014 e il 2024 sono stati identificati circa 100 nuovi geni malattia dalle unità di ricerca di Citogenomica Traslazionale guidata da Antonio Novelli e di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale di Marco Tartaglia.

“Il Bambino Gesù da anni partecipa a numerose reti nazionali e internazionali dedicate alle malattie rare. Grazie a questa esperienza, abbiamo deciso di promuovere e coordinare la nascente ‘Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate’, alla quale hanno già aderito 24 Ospedali Italiani, tra cui 11 IRCCS, attivi in 14 Regioni, per creare un vero e proprio network nazionale di ambulatori dedicati all’ascolto e alla presa in carico dei malati rari senza diagnosi”, prosegue Bruno Dallapiccola, e conclude: “Lavorare in rete permetterà di condividere metodologie e di armonizzare gli interventi e i protocolli; creare percorsi sociali e sanitari, offrendo valutazioni cliniche multidisciplinari e indagini avanzate strumentali e di laboratorio; proporre diagnosi cliniche funzionali, definendo le aree di maggiore fragilità e di massima attenzione, per offrire interventi clinici e terapeutici grado di garantire la migliore qualità di vita”.