di Elena D’Alessandri
Lo screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale è attivo in 13 Regioni italiane; 5 hanno avviato l’iter per includere la SMA negli screening mentre 2 regioni sono ancora ferme. È questa la fotografia scattata dal Quaderno OMaR “Screening per la SMA: la responsabilità di una scelta”, realizzato in partnership con Famiglie SMA Aps Ets, con il contributo non condizionante di Novartis, presentato il 12 marzo scorso nel corso di un convegno online.
In Italia lo Screening Neonatale, effettuato tra 48 e 72 ore di vita, è stato oggetto di continui sviluppi normativi; dal 2016, la Legge 167 ha avviato un programma nazionale di screening per le malattie metaboliche ereditarie. Con Legge di Bilancio 2019 il panel è stato esteso a: malattie neuromuscolari genetiche, immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale, per un totale di 49 patologie.
Almeno 7 patologie rare avrebbero però i requisiti per l’inclusione nel panel, tra cui la SMA. Se nel contesto internazionale l’Italia si è distinta come uno dei primi Paesi ad avere introdotto lo screening per questa patologia, in assenza di una normativa nazionale, questo è stato possibile solo grazie a progetti pilota regionali che hanno dimostrato l’efficacia dell’intervento precoce. Restano tuttavia presenti grandi difformità territoriali.
La fotografia di un’Italia a diverse velocità
Ad oggi 13 sono le Regioni che hanno attivato lo screening: Abruzzo, Campania, Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Puglia, Toscana, Trentino-Alto Adige, Valle d’Aosta e Veneto. 5 Regioni hanno avviato l’iter per aggiungere la SMA alle patologie da sottoporre a screening: Basilicata, Calabria, Marche, Sardegna e Sicilia. Umbria e Molise sono rimaste in stand-by. È quanto emerge dal Quaderno “Screening per la SMA – La responsabilità di una scelta” realizzato dall’Osservatorio Malattie Rare con Famiglie SMA Aps Ets, con il contributo non condizionante di Novartis, presentato il 12 marzo nel corso di un convegno online.
«Un documento che intende fornire un quadro dettagliato dello stato dello screening neonatale in Italia per la SMA, evidenziandone i progressi, le criticità e le prospettive future con l’auspicio che i dati aggiornati e l’analisi comparativa tra i vari sistemi regionali in esso contenuti possano essere di supporto e accelerare il processo di aggiornamento del panel di screening neonatale, garantendo ai neonati italiani le migliori opportunità di diagnosi e trattamento precoce» ha spiegato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore OMaR, per quindi proseguire: «Inserire la SMA tra le malattie da cercare alla nascita, significa ottenere una diagnosi precoce e di conseguenza una pronta gestione terapeutica della patologia: un aspetto che impatta fortemente sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie».
Riconoscere a tutti i bambini gli stessi diritti
La SMA figura tra le patologie neuromuscolari più frequenti in età pediatrica con un’incidenza cumulativa, per tutte le forme, di 1 neonato ogni 10mila nati vivi.
«Nel documento emerge sicuramente un aspetto positivo: i programmi di screening neonatale attivati nelle diverse Regioni hanno permesso di identificare precocemente i bimbi con SMA, dimostrando come l’integrazione tra diagnosi tempestiva, trattamento precoce e monitoraggio continuo rappresenti la chiave per una gestione ottimale della patologia, garantendo ai pazienti le migliori opportunità di sviluppo motorio e qualità di vita, inclusa quella delle famiglie – ha sottolineato Anita Pallara, Presidente Famiglie SMA Aps Ets – È bene, dunque, che le realtà territoriali reattive siano molteplici, ma l’inserimento dell’atrofia muscolare spinale nel panel delle malattie da sottoporre a screening non può essere soltanto uno sforzo o un’iniziativa in capo ai singoli territori. Se tutti i cittadini hanno pari dignità sociale, allora tutti i bambini, indipendentemente dal luogo di nascita, devono avere diritto ad accedere allo screening».
Il riconoscimento precoce può portare alla scomparsa della malattia
«L’atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare genetica rara che causa una progressiva degenerazione e perdita dei motoneuroni nel midollo spinale – ha spiegato Eugenio Mercuri, Direttore U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma e Direttore Scientifico Centro Clinico NeMO Roma – Questa condizione compromette significativamente le capacità motorie acquisite e, senza trattamento, porta a un costante declino della funzione muscolare. La patologia si manifesta con diversi livelli di gravità, a seconda del livello di mutazione genetica, e i pazienti richiedono spesso un approccio multidisciplinare a causa della complessità del quadro clinico coinvolgente diversi organi e apparati».
In passato la sopravvivenza risultava estremamente limitata, inferiore all’8% in bambini di 2 anni di età con la forma di tipo 1. L’introduzione delle terapie innovative ha sovvertito la storia clinica della malattia, con una sopravvivenza dei bambini trattati già sintomatici compresa tra il 90 e il 100% e un miglioramento dei segni clinici.
Il trattamento pre-sintomatico, possibile grazie allo screening neonatale, consente di raggiungere risultati inimmaginabili: basti pensare che una quota consistente dei bambini trattati prima della comparsa dei segni inizia a camminare entro i 18 mesi di vita, alla stregua dei coetanei sani. «Alla luce dei risultati – ha sottolineato il Professor Mercuri – è fondamentale che lo SNE venga implementato in tutte le regioni italiane e in tutti i Paesi, per riconoscere a tutti i bambini gli stessi diritti».
Il convegno ha rappresentato anche l’occasione per presentare le esperienze di implementazione di varie Regioni italiane e guardare alle prospettive future dello screening genetico.
