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La SIN, insieme con UNIAMO e SIMGePeD ribadisce l’urgenza di un piano nazionale per l’uniformità dello Screening Neonatale Esteso
Le implicazioni collegate allo Screening Neonatale Esteso (SNE), da cui identificazione precoce e presa in carico tempestiva del paziente, con la diversità dei pannelli seguiti dai centri di riferimento delle varie Regioni, non sono solo clinico-assistenziali e organizzative, ma anche etiche. A sottolinearlo è la Società Italiana di Neonatologia (SIN), insieme con la Federazione Italiana Malattie Rare – UNIAMO) e la Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMGePeD).
“La ricerca e l’innovazione tecnologica hanno contribuito a fornire nuove opportunità per il trattamento di diverse patologie genetiche. Oggi, per alcune di queste, è possibile cambiare la storia naturale e il destino a lungo termine di questi bambini e delle loro famiglie. Sono malattie metaboliche, neuromuscolari, con deficit del sistema immunitario, singolarmente rare, ma insieme un ambito rilevante anche sul piano sociale ed epidemiologico”, ricorda Massimo Agosti, Presidente della SIN.
Il quadro nazionale in merito a tale screening è ancora assai variegato: “Ad oggi, oltre alle 49 patologie obbligatorie per tutte le Regioni, lo screening per la SMA risulta attivo in 13 Regioni (e in altre 5 è in programma l’avvio di progetti sperimentali). Per le malattie da accumulo lisosomiale lo screening è effettuato in 5 regioni e non per tutte le patologie e nello specifico in Friuli-Venezia Giulia, Puglia, Veneto, Toscana e Abruzzo. Infine, lo screening per l’immunodeficienza combinata grave (SCID) è ad oggi effettuato in 6 Regioni: Veneto, Liguria, Toscana, Abruzzo, Puglia e Sicilia ed è in fase di prossimo avvio in Lombardia, in Emilia-Romagna e in Umbria. Il fatto che l’ampliamento del pannello screening debba essere approvato con i decreti LEA rende praticamente impossibile garantire un aggiornamento al passo con le nuove terapie. Alcune Regioni attivano progetti sperimentali, creando di fatto disuguaglianze fra cittadini dello stesso Stato”, racconta Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO. “Occorre che il Governo, come previsto dalla legge, aggiorni i LEA con cadenza annuale e che il Gruppo di Lavoro costituito per l’ampliamento dello SNE sia costantemente convocato per esaminare le possibili nuove patologie da inserire”.
Queste disomogeneità territoriali nello SNE causano disuguaglianze tra i neonati che nascono in Italia, ribadiscono SIN, UNIAMO e SIMGePeD, nonostante la concezione universalistica del sistema sanitario non preveda ci siano “diversità di trattamento su ambiti così rilevanti per la sopravvivenza e la salute tra neonati, sulla base del luogo di nascita o di residenza”.
Giovanni Corsello, Presidente Commissione di Etica Clinica in Neonatologia della SIN, riporta: “Si calcola che circa l’80% delle malattie rare abbia un’origine genetica e che di queste il 70% sia già presente alla nascita. La conoscenza di queste malattie è un tassello fondamentale per la vita dei pazienti ed i neonatologi hanno un ruolo fondamentale nella diagnosi”, e aggiunge Luigi Memo, Segretario del Gruppo di Studio di Genetica Clinica Neonatale della SIN: “Tra gli obiettivi prioritari della SIN vi è quello di organizzare, in collaborazione con la SIMGePeD, degli eventi formativi che forniscano metodologie e strumenti indispensabili ad un team per la corretta presa in carico del neonato con sospetta malattia genetica e/o sindrome malformativa”.
“Lo screening neonatale esteso rappresenta uno strumento prezioso di prevenzione di una fetta importante di condizioni metaboliche e genetiche rare. È pertanto fondamentale che la sua applicazione venga favorita e supportata in tutti i suoi aspetti (dalla diagnosi laboratoristica, alla presa in carico clinica), in tutto il territorio nazionale”, conclude Angelo Selicorni, Presidente SIMGePeD: “Questo impegno rappresenta un dovere etico e morale di civiltà a cui tutti devono dare priorità assoluta”.
