Screening per la leucodistrofia metacromatica in Lombardia

Oltre 11.000 neonati hanno fatto il test nell’ambito di uno studio pilota, per validarlo per la diagnosi alla nascita della malattia

In Lombardia è in corso uno studio pilota per validare un test per la diagnosi alla nascita della leucodistrofia metacromatica e dal 15 luglio 2024 hanno ricevuto il test di screening neonatale oltre undicimila neonati lombardi. Lo studio è promosso dalla Fondazione Telethon grazie a un accordo con la Fondazione per l’Ospedale dei Bambini Buzzi e coordinato dall’Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi” di Milano.

Dal 2022 è disponibile in Italia una terapia genica messa a punto a partire dalla ricerca dell’Istituto San Raffaele-Telethon (SR-TIGET) di Milano che può cambiare la storia naturale di questa malattia se somministrata prima che se ne manifestino i sintomi, da cui il ruolo di uno screening neonatale e di una diagnosi precoce. Oltre alla Lombardia, a oggi lo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica è offerto solo in Toscana, già da marzo del 2023, coordinato dall’AOU Meyer IRCCS di Firenze e finanziato anche grazie all’Associazione Voa Voa Amici di Sofia.

In questo primi otto mesi hanno partecipato al progetto lombardo 17 punti nascita (su 72 in Regione), con 11.042 neonati sottoposti al test di screening di primo livello (tasso medio di adesione del 41,3%), risultato positivo in 480 neonati. Il protocollo richiede una ripetizione del test in caso di positività, e un successivo test di secondo livello se confermata: tutti i 189 campioni per i quali è stato effettuato il test di secondo livello sono risultati negativi, e dunque nessun neonato è stato indirizzato alla valutazione clinica presso l’Ospedale San Raffaele di Milano (il centro clinico italiano autorizzato a somministrare la terapia genica sotto la guida di Alessandro Aiuti, vicedirettore dell’SR-TIGET e responsabile della ricerca clinica dell’istituto). “Il fatto che ad oggi non siano emersi dei casi positivi non diminuisce il valore dello screening per questa patologia che – anzi – dovrebbe entrare quanto prima nel pannello delle patologie oggetto di screening in tutta Italia visto che è disponibile la terapia genica”, ha spiegato Cristina Cereda, direttore del laboratorio di Screening Neonatale di Regione Lombardia presso l’Ospedale Buzzi e coordinatrice dello studio.

Come prima indicato, in Lombardia sono solo 17 al momento i punti nascita che hanno aderito finora allo studio pilota, e dunque resta del lavoro da fare. “Questo risultato non sarebbe stato possibile senza l’impegno e la dedizione del gruppo di professionisti altamente qualificato, che ha saputo coniugare rigore scientifico e sensibilità umana in ogni fase del processo. Di estrema importanza è stato anche il supporto della Fondazione Telethon, che sta permettendo di portare avanti questo progetto pilota”, ha detto ancora Cristina Cereda, e concluso: “La strada è tracciata: l’obiettivo è continuare a migliorare e ampliare le possibilità dello screening neonatale anche ad altre patologie”.