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Sequenziamento genomico avanzato, intelligenza artificiale e competenze multidisciplinari per identificare patogeni insoliti o sconosciuti
L’ingresso nella pratica clinica della metagenomica, una tecnica di indagine genetica, in microbiologia come metodo diagnostico, per scovare microrganismi insoliti o sconosciuti e salvare la vita ai pazienti. A parlarne è l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù dove questo nuovo approccio è realtà clinica per individuare e trattare le infezioni. Attraverso l’integrazione tra sequenziamento genomico avanzato, intelligenza artificiale e competenze multidisciplinari vengono identificati patogeni anche mai osservati prima, arrivando così a diagnosi rapide e terapie mirate, in particolare per i pazienti con patologie che deprimono il sistema immunitario e dunque la possibilità di infezioni fatali.
“La metagenomica è la ricerca a 360 gradi di tutto il materiale genetico dei germi presenti in un campione, che si tratti di sangue, liquor, tessuti o altri fluidi corporei”, illustra Carlo Federico Perno, responsabile di Microbiologia e Diagnostica di Immunologia del Bambino Gesù. “Per confermare un sospetto clinico ora non si cerca più un singolo patogeno, ma si esplora tutto ciò che c’è: è la diagnostica del futuro che al Bambino Gesù è già stata trasferita nella pratica clinica di ogni giorno”.
Un gruppo dedicato di bioinformatici legge le sequenze metagenomiche, trasformando in informazioni clinicamente utili le centinaia di milioni di dati prodotti dai macchinari di sequenziamento nella sede di Roma-San Paolo: gli algoritmi di intelligenza artificiale interpretano le informazioni e individuano la correlazione tra i patogeni e la sintomatologia del paziente.
Indentificare patogeni insoliti
“La metagenomica ci ha permesso di diagnosticare casi di infezione rari e potenzialmente fatali. Tra gli esempi emblematici, il caso di alcuni bambini colpiti da shock settico a causa del Lactococcus garvieae, un batterio della trota, estremamente atipico nell’uomo e per questa ragione mai ricercato o quello di un piccolo paziente immunocompromesso in cui un fungo del grano, l’Ustilago maydis, aveva causato un’infezione potenzialmente mortale”, racconta ancora Carlo Federico Perno. “In entrambe le circostanze, grazie a questo test diagnostico globale siamo riusciti a identificare i due patogeni che altrimenti sarebbero rimasti invisibili e, grazie alla collaborazione multidisciplinare con i reparti clinici, a trattare tempestivamente i bambini, salvando loro la vita”.
L’utilizzo della metagenomica inoltre permette di evitare un uso inappropriato di antibiotici nel caso non venga identificato alcun patogeno, e d’altra parte utilizzare una terapia mirata laddove il patogeno viene identificato.
“La metagenomica non si limita a confermare sospetti ma indaga in profondità per scoprire anche elementi inaspettati. Proprio per questo, è destinata a diventare lo standard della diagnostica microbiologica a livello globale guidando i clinici verso scelte terapeutiche sempre più appropriate ed efficaci. La ‘ricetta’ per il suo utilizzo nella clinica richiede alcuni ingredienti essenziali, in primis la strumentazione avanzata, poi l’intelligenza artificiale, ma soprattutto la piena collaborazione tra i reparti dell’Ospedale. Grazie a questa essenziale interazione, infatti, possiamo guardare al futuro delle infezioni con un ragionevole ottimismo”, conclude Carlo Federico Perno.
