Malattie rare: linee di indirizzo per la continuità delle cure

Pubblicato dalla SINPIA il nuovo Documento sulla Continuità di Cura nei Disturbi del Neurosviluppo

Sviluppare e implementare linee di indirizzo per garantire la continuità delle cure nei pazienti con malattie rare, in particolare nel passaggio dall’età evolutiva all’età adulta, e facilitare una distribuzione omogenea di buone prassi organizzative su tutto il territorio italiano. Lo sottolinea la Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (SINPIA), che ha anche reso disponibile il nuovo Documento sulla Continuità di Cura nei Disturbi del Neurosviluppo, un “documento vuole delineare alcune linee di indirizzo clinico-organizzative di riferimento per operatori, gestori/organizzatori di servizi, decisori, familiari e utenti, che consentano un’appropriata gestione del processo di continuità di cura per i soggetti con disturbi del neurosviluppo e per le loro famiglie, con particolare attenzione alla continuità di cura tra servizi per l’età evolutiva e servizi per l’età adulta”.

La SINPIA indica che circa quattro malattie rare su 10 hanno una componente neurologica e coinvolgono il sistema nervoso (centrale e periferico) e i muscoli; inoltre, molti pazienti hanno un disturbo del neurosviluppo accompagnato da disabilità complesse, che possono essere in alcuni casi un esito biologico della malattia, ma in molti altri conseguenza dell’isolamento sociale che sperimentano.

“Nel percorso diagnostico, terapeutico e riabilitativo dei bambini e ragazzi affetti da malattia rara con disabilità complesse, il neuropsichiatra infantile rappresenta uno dei primi interlocutori e ha un ruolo cruciale nel valorizzare il significato dei sintomi e tracciare il percorso diagnostico e, successivamente, terapeutico, e garantire il massimo coinvolgimento degli utenti e delle loro famiglie nelle scelte di cura”, ha affermato Elisa Fazzi, Presidente SINPIA, Direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza ASST Spedali Civili, Professore Ordinario dell’Università di Brescia. “In Italia, la neuropsichiatria infantile, è all’avanguardia anche nella sperimentazione di terapie innovative, con la partecipazione a network di ricerca internazionali: dalla sindrome di Angelman, alle malattie neuromuscolari come la Atrofia muscolare spinale (SMA), all’Atassia Teleangectasia, alla sindrome di Aicardi-Goutières per arrivare alla Terapia genica per il deficit di AADC (deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici), alle leucodistrofie trattabili e a tutte le epilessie rare”.

Continuità rispetto a transizione

Sul ruolo e gli effetti della continuità della cure spiega Massimo Molteni, consigliere SINPIA e Coordinatore del nuovo Documento sulla Continuità di Cura, sottolineando la differenza tra continuità e transizione: “La presenza di un processo strutturato di continuità delle cure, relazionale, delle informazioni e gestionale, è correlata al miglioramento delle condizioni di salute in generale, ad una più positiva esperienza dei pazienti in relazione alla loro patologia e alla qualità di vita e porta ad un più appropriato utilizzo dei sistemi sanitari con riduzione del tasso di ricoveri e mortalità. La continuità di cura è concetto ben più ampio e trasversale di quello di transizione, e soprattutto pone al centro il paziente e i suoi percorsi e non i servizi. È per questo che, come Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, abbiamo scelto di approfondirlo in modo specifico in un documento di indirizzo, con particolare attenzione al delicato passaggio tra l’età evolutiva e l’età adulta”.

Si unisce Renato Borgatti, Direttore della Struttura Complessa Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza della Fondazione Mondino IRCCS e membro SINPIA, che aggiunge: “In tale fase infatti gli adolescenti con malattia rara e disturbi del neurosviluppo e le loro famiglie si trovano ad affrontare sfide particolarmente impegnative poiché, oltre ai cambiamenti specifici dell’adolescenza, devono far fronte anche ad importanti differenze di natura assistenziale, organizzativa e culturale tra servizi per l’età evolutiva e servizi per l’età adulta, che portano frequentemente a drop out o interruzioni dei percorsi assistenziali, con il rischio di compromettere i benefici degli interventi terapeutici e riabilitativi precedenti”.

Il lavoro dei servizi

“Un buon percorso verso i servizi per l’età adulta può incrementare resilienza e autodeterminazione. Richiede un costante lavoro programmatorio, di confronto e formazione comune tra tutti i servizi coinvolti (spesso assai numerosi), la definizione della intensità di supporto necessaria per ciascun utente (minima, moderata, elevata o molto elevata), l’informazione e preparazione di utenti e famiglie a quanto avverrà e il loro coinvolgimento attivo, la flessibilità nel momento di passaggio (che deve poter avvenire prima o dopo la maggiore età in modo personalizzato per ciascuno), l’attento monitoraggio nel tempo”, conclude Antonella Costantino, past president SINPIA e Direttore UONPIA Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.