Malattia di Gaucher: il primo algoritmo pediatrico per facilitare la diagnosi

È frutto del lavoro di un gruppo di ricerca tutto italiano, il primo algoritmo pediatrico per facilitare la diagnosi tempestiva della malattia di Gaucher, condizione ereditaria dovuta alla carenza di un enzima che causa l’accumulo di sfingolipidi in diversi organi, principalmente milza, fegato e midollo osseo. Il modello è stato sviluppato da un gruppo di metabolisti ed ematologi pediatrici italiani composto dai professori Generoso Andria e Andrea Pession, dalle dottoresse Federica Deodato, Fiorina Giona, Concetta Micalizzi e guidato dalla dottoressa Maja di Rocco, responsabile della Unità operativa semplice dipartimentale di Malattie rare dell’Ospedale Gaslini di Genova. L’algoritmo pediatrico Gaucher costituisce un sistema semplice sia nella diagnostica clinica che di laboratorio per aiutare ematologi pediatrici e pediatri di libera scelta all’identificazione della malattia nel bambino.

«Il nostro lavoro ‒ spiega Maia Di Rocco ‒ è partito da un’analisi accurata di tutta la letteratura scientifica esistente e dei dati del registro internazionale di malattia, che ci ha permesso di identificare e definire in modo chiaro i sintomi più frequenti di questa malattia nei pazienti pediatrici: un aumentato del volume della milza (o splenomegalia), presente nel 95% dei casi, piastrinopenia e anemia, presenti rispettivamente nel 50% e nel 40% dei casi. Il nostro algoritmo prevede che, in presenza di questi segni associati anche a uno solo dei seguenti: alterazioni radiologiche dei femori, diminuzione della crescita o aumento della ferritina plasmatica, il bambino vada immediatamente sottoposto a un dosaggio dell’attività enzimatica per individuare l’eventuale presenza della malattia e definire, in caso di patologia, un piano terapeutico adeguato e tempestivo che possa evitare l’instaurarsi di danni irreversibili».

L’algoritmo pediatrico Gaucher è stato presentato a Bologna in occasione del recente convegno “La gestione multidisciplinare delle malattie da accumulo lisosomiale”. L’incontro, coordinato da Andrea Pession, direttore dell’UO Pediatria, Policlinico S. Orsola Malpighi di Bologna, è stata un’importante occasione di dibattito, tra specialisti di varia estrazione, sulle malattie da accumulo lisosomiale. «La possibilità di terapie enzimatiche sostitutive ‒ spiega il professor Pession ‒ ha cambiato radicalmente la storia naturale di queste rare patologie sistemiche, rendendo indispensabile la messa a punto di percorsi diagnostici per il precoce avvio delle opportune terapie mirate. In tal senso, la malattia di Gaucher rappresenta l’esempio paradigmatico a cui riferirsi per la messa a punto di percorsi diagnostico-terapeutici plurispecialistici integrati».