Malattie metaboliche ereditarie: disposizioni per l’attuazione dello screening neonatale

In vigore dal 16 novembre le disposizioni per l’attuazione dello screening neonatale per le malattie metaboliche ereditarie, che permette l’avvio dello screening in tutta Italia e il trasferimento di 25 milioni di euro alle regioni. È’ stato pubblicato in Gazzetta ufficiale Il Decreto Ministeriale 13 ottobre 2016, con “Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie”. Nel Decreto vi sono indicazioni sulla lista delle patologie, l’informativa e il consenso, le modalità di raccolta e di invio dei campioni, il sistema di screening neonatale con l’organizzazione per garantire il percorso, che comprende il test di primo livello e la presa in carico dei positivi, la modalità di comunicazione e di richiamo per la conferma della diagnosi e presa in carico, gli aspetti di formazione e informazione e i criteri di divisione dello stanziamento. Inoltre la Legge 167/2016 entrata in vigore il 15 settembre (con “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”) prevede l’inserimento dello screening neonatale esteso (SNE) nei nuovi Livelli essenziali di assistenza (LEA), e all’entrata in vigore del Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri (DPCM) dei nuovi LEA il sistema di screening andrà a regime.