La terapia genica fa goal e parla italiano

È una scoperta italiana a dare una nuova, concreta, speranza, di cura ai bambini affetti da due gravi malattie ereditarie, la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich. Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano (Tiget) ha comunicato i risultati di una sperimentazione che potrebbe rivoluzionare le prospettive di vita dei pazienti con difetti genetici considerati finora incurabili. I lavori, finanziati da Fondazione Telethon con 19 milioni di euro, sono stati pubblicati in due articoli su l’importante rivista Science.

Alla base di entrambe le malattie c’è un difetto genetico che si traduce nella carenza di una proteina fondamentale per l’organismo fin dai primi anni di vita. Nel caso della leucodistrofia metacromatica viene colpito il sistema nervoso, in quello della Wiskott-Aldrich il sistema immunitario.

La strategia messa a punto dai ricercatori del Tiget si basa sulla fenomenale capacità del virus dell’Hiv (privato della componente patologica responsabile dell’Aids) di penetrare nel nucleo delle cellule allo scopo di portarvi il gene corretto e sostituire quello difettoso. Con la terapia genica sono state corrette le cellule staminali ematopoietiche prelevate dal midollo osseo dei pazienti, introducendovi la versione corretta del gene alla comparsa dei primi sintomi della malattia o ancora prima. Non è certo la prima volta che si prova a usare un virus come vettore di geni, ma è la prima volta che con la terapia genica si ottiene un risultato così efficiente, persistente e privo di effetti collaterali gravi.

Nella sindrome di Wiskott-Aldrich, le cellule staminali corrette con la terapia genica hanno sostituito quelle malate, con un pieno recupero del sistema immunitario. Nella leucodistrofia metacromatica, invece, le cellule ematopoietiche corrette hanno raggiunto il cervello attraverso il circolo sanguigno dove hanno rilasciato la proteina ARSA funzionante in quantità sufficiente per smaltire le sostanze, i sulfatidi, che altrimenti si accumulerebbero.

A distanza di tre anni dall’inizio del trattamento con la terapia genica sperimentata al Tiget, i bambini sono sani e non hanno mostrato segni di malattia. Risultati molto incoraggianti conseguiti dopo 15 anni di duro lavoro svolto da una settantina di persone, tra ricercatori e clinici, con buone prospettive anche per altre malattie genetiche.

Gli studi pubblicati su Science hanno coinvolto sedici pazienti ma per ora sono stati resi noti i risultati di soli tre per ciascuna malattia, quelli in cui è stata confermata la sicurezza e l’efficacia in rispetto ai metodi della medicina moderna riconosciuta ufficialmente e della buona pratica clinica.