Prima ricerca italiana sulla sindrome di Kleefstra

Parte il progetto “Drop by drop”, per studiare le alterazioni genetiche della malattia, testando alcuni farmaci in laboratorio

Costruire un registro ufficiale, formare una biobanca delle linee cellulari e testare gli effetti di molecole selezionate. Con questi obiettivi parte il progetto di ricerca ‘Drop by drop’ sulla sindrome di Kleefstra, che unisce al lavoro insieme tre centri clinici e di ricerca lombardi, Policlinico di Milano, Università degli Studi di Milano e ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo.

Il progetto, finanziato dalla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica, è stato presentato a Bergamo e fine maggio al kick-off meeting, alla presenza dei ricercatori dei tre partner di ricerca e dei rappresentanti dell’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra. Questa sindrome è una malattia genetica rara con ritardo nello sviluppo psicomotorio, disabilità intellettiva, riduzione del tono muscolare, associati spesso ad anomalie del comportamento e neurologiche, epilessia, tratti autistici, difetti congeniti cardiaci e renali.

Prima di tutto verrà realizzato un registro ufficiale italiano della malattia, per migliorare la conoscenza delle caratteristiche della sindrome, la diagnosi e l’assistenza, e per lo sviluppo di progetti futuri, registro che rimarrà poi a disposizione dell’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra. A scopo di ricerca verrà poi realizzata una biobanca di linee cellulari e una mappatura delle mutazioni dei geni responsabili della sindrome in ciascun paziente. Infine, attraverso modelli cellulari in vitro (organoidi), saranno testati in laboratorio gli effetti di molecole mirate. L’obiettivo è arrivare a capire come una particolare classe di molecole possa ripristinare la conformazione corretta della cromatina, alterata nella sindrome di Kleefstra e in altre 80 condizioni circa (cromatinopatie).

Complementari le competenze e conoscenze dei tre partner del progetto: Donatella Milani (medico genetista del Policlinico di Milano) ha una forte competenza nell’ambito della definizione clinica e della gestione di condizioni sindromiche rare, in particolare afferenti ai disturbi del neurosviluppo; l’Università Statale di Milano, con Valentina Massa (docente di Biologia Applicata) e Cristina Gervasini (docente di Genetica Medica), entrambe del Dipartimento di Scienze della Salute, si occuperà dello sviluppo e utilizzo di modelli cellulari 2D e 3D (organoidi), l’ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo è uno dei centri di riferimento in Italia per la diagnosi genetica delle malattie pediatriche rare e ultrarare.

“Indagare una malattia rara è sempre una sfida” ha detto Laura Pezzoli, biologa genetista del Laboratorio di Genetica Medica dell’ASST Papa Giovanni XXIII e principal investigator del progetto”. Ogni piccolo passo in avanti rappresenta un progresso importante sia per i genitori che hanno già ricevuto una diagnosi per il figlio, sia per le famiglie ancora in cerca di un corretto inquadramento clinico per la condizione del proprio bambino”.