L’Intelligenza Artificiale può suggerire diagnosi differenziali a partire dal volto del paziente, senza prescindere da un’accurata valutazione del genetista clinico
Utilizzare algoritmi di Intelligenza Artificiale per riconoscere le caratteristiche facciali specifiche di alcune malattiche genetiche a partire dall’analisi di una foto del volto del paziente. Le nuove applicazioni dell’Intelligenza Artificiale in ambito di genetica clinica hanno trovato spazio al Congresso della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), con potenzialità e i limiti nell’utilizzo.
In particolare, è stata affrontata la possibilità dell’Intelligenza Artificiale, attraverso una app, di aiutare medici e ricercatori a definire un sospetto diagnostico. L’algoritmo, puntando lo smartphone sulla foto o fotografando il paziente, analizza l’immagine, deduce possibili malattie genetiche e fornisce al medico un elenco delle opzioni probabili. Questo può essere un aiuto, perché la diagnosi di una malattia genetica a volte è difficile, in particolare per quelle più rare, meno conosciute e non facilmente riconoscibili.
Oggi la grande maggioranza delle diagnosi cliniche delle diverse sindromi, sulle quali la diagnostica genetica ha ampliato molto la conoscenza delle basi biologiche, può essere confermata con un test di laboratorio. “Anche per le sindromi più rare, più difficili da diagnosticare, il genetista clinico può disporre di nuovi strumenti: tecniche diagnostiche quali cariotipo molecolare e sequenziamento di nuova generazione, ma anche motori di ricerca online molto potenti”, ha spiegato Luigi Memo, pediatra e genetista presso l’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste, e aggiunto rispetto al ruolo che potrebbe ricoprire l’app: “E in più adesso è disponibile anche questa app: può essere usata o come una sorta di secondo parere per diagnosticare disturbi genetici raramente visti, oppure per fornire un punto di partenza nei casi in cui il medico non sappia come trattare e definire i sintomi di un paziente”.
Viene tuttavia sottolineato come non si possa comunque prescindere da un’accurata valutazione del paziente da parte del genetista clinico, cercando i segni peculiari (le ‘maniglie diagnostiche’) che possono indirizzare verso la diagnosi corretta.
