Sono stati pubblicati i dati del Registro nazionale sulle coagulopatie congenite. Il Registro è nato nel 2005, con la collaborazione tra diverse strutture (Reparto di metodologie trasfusionali del Dipartimento di ematologia, oncologia e medicina molecolare dell’Istituto Superiore di Sanità-ISS, Associazione italiana dei centri emofilia-AICE e Federazione delle associazioni emofilici-FedEmo). Lo scopo del Registro è la raccolta dei dati sulla prevalenza delle coagulopatie in Italia, le complicanze dei trattamenti, le necessità e i consumi dei farmaci necessari. Tutti dati importanti per la programmazione e l’approvvigionamento dei farmaci e l’identificazione di criticità e sapere la prevalenza di queste condizioni è importante per la pianificazione nei confronti di patologie con terapie che richiedono una specializzazione alta, un approccio multidisciplinare e un consumo alto di risorse.
Il Rapporto del Registro nazionale riporta l’analisi dei dati sulle coagulopatie congenite (con particolare attenzione a emofilia A, emofilia B, malattia di von Willebrandt e carenza di FVII) con riferimento al 2012. In Italia vi sono 54 Centri emofilia (di cui 10 nel Nord-ovest, 16 nel Nord-est, 9 nel Centro, 14 nel Sud e 5 nelle isole), e il 94 per cento ha inviato dati per il Registro. Nel 2012 sono stati valutati in totale oltre 9.000 pazienti (comprese portatrici di emofilia A e B). Le nuove nascite di bambini con malattie emorragiche congenite sono state 46 dall’1 gennaio 2011, di cui 27 con emofilia A e 14 con emofilia B. Per quanto riguarda i restanti cinque bambini nati, uno ha deficit di FXI (emofilia C), uno difetto di fattore XIII, uno disfibrinogenemia e infine due hanno vWD di tipo 2.
