SIDS e forme idiopatiche di ALTE

Studi genetici sembrerebbero indicare che la sindrome della morte improvvisa del lattante (SIDS) possa derivare da un evento IALTE (Idiopathic Apparent Life Threatening Event) occorso durante il sonno e quindi al di fuori del controllo dei genitori. Sulla base di precedenti studi che hanno evidenziato nella SIDS un possibile ruolo del genotipo L/L del trasportatore della serotonina (5HTT) e nelle morti improvvise una correlazione con il gene della monoamino ossidasi a (MAOA) e con il trasportatore della dopamina (DAT), è stata condotta una ricerca per verificare il potenziale coinvolgimento di questi geni in eventi a tipo ALTE (Apparent Life Threatening Events) e IALTE.

Gli autori hanno inoltre ricercato la presenza di basi molecolari comuni con la SIDS.

In base a criteri clinico-diagnostici è stata posta diagnosi differenziale in 76 bambini, distinguendo quelli con ALTE da quelli con IALTE. Nei due gruppi di pazienti è stato determinato il genotipo e le frequenze alleliche dei geni DAT, MAOA e 5HTT e i dati ottenuti sono stati confrontati con quelli di venti casi di SIDS e con 150 controlli. Lo studio non ha rilevato associazioni fra i polimorfismi di DAT con i gruppi ALTE/IALTE sia a livello del genotipo che degli alleli (P range 0,11-0,94). I dati relativi al genotipo e agli alleli di MAOA non mostravano alterazioni significative fra il gruppo ALTE e i controlli mentre nel gruppo IALTE era presente una tendenza per il genotipo (P=0,09) e una significatività statistica per gli alleli (P=0.036) che scompariva se applicata la correzione di Bonferroni. Similmente a quanto già dimostrato per la SIDS, lo studio dei polimorfismi del gene 5HTT nella IALTE evidenziava il ruolo dei genotipi L/L (P<0,00001) e L (P<0,00001). In base alla corrispondenza dei risultati genetici nella IALTE e nella SIDS per i geni 5HTT e MAOA, gli autori ipotizzano che queste due entità cliniche rappresentino la differente espressione di un unico meccanismo etiopatogenetico.

A prescindere dal suo ruolo funzionale, i risultati di questo lavoro sembrano sottolineare l’utilità dell’esame molecolare del gene 5HTT come efficace indicatore di rischio di SIDS nei bambini con IALTE. Stante la dimensione del campione analizzato, gli sutori ravvedono la necessità di considerare questi risultati come preliminari e raccomandano l’effettuazione di un analogo studio su un nuovo campione indipendente.

Filonzi L, Magnani C, Nosetti L, et al. Pediatrics 2012; 130(1): e138-44.